| 词语 | 泰伊-萨克斯氏病 |
| 释义 | [Tay-Sachs disease] 隐性遗传性代谢性疾病，多见于德系犹太人中，可导致越来越严重的智力及神经组织退化以及5岁时夭折。一种脂质化合物，即神经节甙脂GM2，由于抵抗它的生化酶活动不足而在脑中聚集，进而破坏神经功能。患儿初生时表现正常，但很快就会出现精神委靡，反应性弱，失去动作能力，还会导致癫痫发作。死亡前常出现失明及全身性麻痹。通过检验可发现胎儿的疾病以及携带泰伊-萨克斯的基因。目前该病还没有治疗方法。 |
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